GLB1 gen je zodpovědný za výrobu enzymu beta – galaktosidázy, který je důležitý pro normální funkci nervových buněk v mozku. Pokud zmutuje, dochází ke snížení hladiny tohoto enzymu a hromadění GM1 gangliosidu, což způsobí zničení nervových buněk. Diagnostika: se provádí na základě níže uvedených příznaků.
Patofyziologie poranění mozku II. 1. Patofyziologie kontuze mozku Většina poranění lbi a mozku se kombinuje, zranění postihuje více struktur najednou, klinická dominance typu poranění je různá. Posuzování komplexu kraniocerebrálního poranění je proto složité, obzvláště u zavřeného více ložiskového poranění mozku.
primárních lézí (Ambler, 2006). Dle CT nálezů, lze klasifikovat poranění mozku na fokální poranění, kam patří kontuze, hematomy, konusy, a posuny mozku, a na difúzní poranění, kam je zařazeno difúzní axonální poranění mozku, difúzní hypoxie a difúzní edém (Nebudová, 1998). 2.4 Difúzní axonální poranění mozku
Střelná poranění mozku. Poúrazové nitrolební hematomy. Difúzní axonální poranění. Poranění mozkových cév a hlavových nervů. Kranioplastika. Poranění míchy Poranění míchy a páteře. Poranění C oblasti (krční oblasti). Poranění Th a LS oblasti (hrudní a lumbosakrální oblasti).
1. Fáze – spinální šok. Atonie pod místem postižení, areflexie, ztráta volní pohybové aktivity, anestzie. Atonie detrusoru močového měchýře s retencí moči a paradoxní ischurií. 2. Fáze – míšní automatismy. Hypertonie pod místem postižení, hyperrelfexie, trvá úplná ztráta volní pohybové aktivity a anestézie. .